Attività continua ereditaria delle fibre muscolari
ORPHA:972· ICD-10 G71.1· Hereditary continuous muscle fiber activity
Definizione
L'attività continua ereditaria delle fibre muscolari è una miopatia rara non distrofica, caratterizzata da miochimia generalizzata e aumento del tono muscolare, associati a ritardo dello sviluppo motorio, rigidità delle gambe, andatura spastica, iperreflessia e segno di Babinski. Le malattie febbrili e l'anestesia possono peggiorare i sintomi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood, Infancy