Zespół jednorodzicielskiej disomii chromosomu 5 pochodzenia ojcowskiego
ORPHA:96190· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome 5 syndrome
Definicja
*Ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu 5 to jednorodzicielska disomia pochodzenia ojcowskiego, która najprawdopodobniej nie wykazuje żadnej fenotypowej ekspresji, z wyjątkiem przypadków wystąpienia stanu homozygotyczności mutacji, odpowiedzialnej za chorobę recesywną, której nosicielem jest tylko ojciec.
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal