Paternale uniparentale disomie van chromosoom 5-syndroom
ORPHA:96190· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome 5 syndrome
Definitie
Paternale uniparentale disomie van chromosoom 5 is een uniparentale disomie van paternale oorsprong die waarschijnlijk geen fenotypische expressie vertoont, behalve in gevallen van homozygositeit voor een recessieve ziektemutatie waarvan enkel de vader een drager is.
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal