Syndrome de disomie uniparentale paternelle du chromosome 5
ORPHA:96190· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome 5 syndrome
Définition
Disomie uniparentale paternelle qui n'a probablement aucune expression phénotypique, sauf dans les cas d'homozygotie pour une mutation récessive de la maladie dont seul le père est porteur.
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal