Síndrome de disomía uniparental paterna del cromosoma 5
ORPHA:96190· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome 5 syndrome
Definición
La disomía uniparental paterna del cromosoma 5 es una disomía uniparental de origen paterno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermedades recesivas de las que sólo el padre es portador y en el que esta disomía implicaría que la mutación estuviese en homocigosis.
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal