Disomia uniparentale paterna del cromosoma 5
ORPHA:96190· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome 5 syndrome
Definizione
La disomia uniparentale paterna del cromosoma 5 è una disomia che origina dal padre e di solito non ha effetti sul fenotipo, ad eccezione dei casi di omozigosi per una mutazione responsabile di una malattia recessiva, di cui solo il padre è portatore.
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal