Zespół jednorodzicielskiej disomii chromosomu 22 pochodzenia matczynego
ORPHA:96188· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 22 syndrome
Definicja
*Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 22 jest jednorodzicielską disomią pochodzenia matczynego, która prawdopodobnie nie wykazuje negatywnego wpływu na fenotyp. Istnieje możliwość wystąpienia homozygotyczności dla mutacji odpowiedzialnej za chorobę recesywną, jeśli matka jest nosicielką takiej mutacji. Specyficzny fenotyp związany jest z daną chorobą dziedziczną.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Infancy, Neonatal