Síndrome de disomía uniparental materna del cromosoma 22

Definición

Es una disomía uniparental de origen materno que no parece tener ningún efecto adverso en el fenotipo de un individuo. La homocigosidad para una mutación recesiva de la enfermedad de la cual la madre es portadora es posible, y el fenotipo específico depende del trastorno heredado.