Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 22
ORPHA:96188· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 22 syndrome
Définition
Disomie uniparentale maternelle qui ne semble pas avoir d'impact négatif sur le phénotype d'un individu. L'homozygotie pour une mutation récessive dont la mère est porteuse est possible et le phénotype spécifique dépend de la maladie héritée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal