Disomia uniparentale materna del cromosoma 22
ORPHA:96188· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 22 syndrome
Definizione
La disomia uniparentale materna del cromosoma 22 è una disomia che origina dalla madre e che di solito non ha effetti negativi sul fenotipo. Esiste la possibilità di omozigosi per una malattia recessiva, di cui la madre è portatrice; il fenotipo dipende specificamente dalla malattia trasmessa.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal