Zespół mikroduplikacji 3q26
ORPHA:96095· ICD-10 Q92.3· 3q26 microduplication syndrome
Definicja
*Zespół mikroduplikacji 3q26 to rzadka aberracja chromosomowa, która charakteryzuje się opóźnieniem wzrastania w okresie prenatalnym i pourodzeniowym, opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, cechami dysmorfii i zmienną kombinacją wad wrodzonych, w tym wad układu sercowo-naczyniowego, moczowo-płciowego i kostnego oraz wadami ze spektrum wad kaudalnych (ogonowych).
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal