Sindrome da microduplicazione 3q26
ORPHA:96095· ICD-10 Q92.3· 3q26 microduplication syndrome
Definizione
La sindrome da microduplicazione 3q26 è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e postnatale, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, dismorfismi ed anomalie congenite variabili, cardiovascolari, genito-urinarie e scheletriche, e malformazioni caudali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal