Syndrome de microduplication 3q26
ORPHA:96095· ICD-10 Q92.3· 3q26 microduplication syndrome
Définition
Anomalie chromosomique rare caractérisée par un retard de croissance pré- et post-natale, un retard de développement, une déficience intellectuelle, une dysmorphie et une association variable d'anomalies congénitales, y compris cardiovasculaires, génito-urinaires et squelettiques, ainsi qu'un spectre de malformations caudales.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal