Síndrome de microduplicación 3q26
ORPHA:96095· ICD-10 Q92.3· 3q26 microduplication syndrome
Definición
El síndrome de microduplicación 3q26, es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre- y postnatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, signos dismórficos y combinación variable de anomalías congénitas, que incluyen anomalías cardiovasculares, genitourinarias y esqueléticas y un espectro de malformaciones caudales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal