Ataxia de Friedreich
ORPHA:95· ICD-10 G11.1· Friedreich ataxia
Definición
La ataxia de Friedrich (FRDA) es un trastorno neurodegenerativo hereditario que se caracteriza clásicamente por una ataxia progresiva de la marcha, disartria, disfagia, disfunción oculomotora, pérdida de los reflejos tendinosos profundos, signos de afectación del tracto piramidal, escoliosis, y en algunos casos, miocardiopatía, diabetes mellitus, pérdida visual y audición defectuosa.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood