Friedreich-Ataxie
ORPHA:95· ICD-10 G11.1· Friedreich ataxia
Definition
Friedreich-Ataxie (FRDA) ist eine vererbte neurodegenerative Erkrankung, die klassischerweise durch fortschreitende Gang- und Gliedmaßenataxie, Dysarthrie, Dysphagie, okulomotorische Dysfunktion, Verlust der tiefen Sehnenreflexe, Pyramidenbahnzeichen, Skoliose und in einigen Fällen auch durch Kardiomyopathie, Diabetes mellitus, Seh- und Hörstörungen gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Childhood