Ataxia de Friedreich
ORPHA:95· ICD-10 G11.1· Friedreich ataxia
Definição
A ataxia Friedreich (AFFR) é uma doença neurodegenerativa hereditária classicamente caracterizada por ataxia progressiva da marcha e dos membros, disartria, disfagia, disfunção oculomotora, perda dos reflexos tendinosos profundos, sinais do trato piramidal, escoliose e, em alguns casos, cardiomiopatia, diabetes mellitus, perda visual e deficiência auditiva.
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Childhood