Ataxie van Friedreich
ORPHA:95· ICD-10 G11.1· Friedreich ataxia
Definitie
Friedreichataxie (FRDA) is een erfelijke neurodegeneratieve aandoening die doorgaans gekarakteriseerd wordt door progressieve ataxie van de gang en de ledematen, dysartrie, dysfagie, oculomotorische stoornissen, verlies van spierrekkingsreflexen, indicaties van het piramidaal systeem, scoliose, en in sommige gevallen cardiomyopathie, diabetes mellitus, visuele handicap en gebrekkig gehoor.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood