Atassia di Friedreich
ORPHA:95· ICD-10 G11.1· Friedreich ataxia
Definizione
L'atassia di Friedreich (FRDA) è una malattia neurodegenerativa ereditaria, per lo più caratterizzata da atassia progressiva dell'andatura e degli arti, disartria, disfagia, disfunzione oculomotoria, perdita dei riflessi tendinei profondi, segni piramidali, scoliosi e, in alcuni casi, cardiomiopatia, diabete mellito, perdita della vista e deficit dell'udito.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood