Zespół niebieskich pieluszek

Definicja

Rzadki wrodzony błąd metabolizmu charakteryzujący się wczesną biegunką, gorączką, nawracającą hipoglikemią, hiperkalcemią z wapnicą nerek, kwasicą metaboliczną i indyknurią wynikającą z bakteryjnego rozkładu nieprawidłowo wchłanianego tryptofanu z nadmierną produkcją indolu, który po utlenieniu do błękitu indygo daje niebieskawe zabarwienie skóry oraz charakterystyczne plamy moczu na pieluszce chorego niemowlęcia.