Maladie des langes bleus
ORPHA:94086· ICD-10 E70.8· Blue diaper syndrome
Définition
Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par une diarrhée d'apparition précoce, une fièvre, une hypoglycémie récurrente, une hypercalcémie avec néphrocalcinose, une acidose métabolique et une indicanurie due à la dégradation bactérienne du tryptophane mal absorbé et une production excessive d'indole qui, lorsqu'il est oxydé en bleu indigo, provoque une coloration bleuâtre d'urine perceptible sur les couches du nourrisson affecté.
- Prévalence
- Unknown
- Âge de début
- Infancy, Neonatal