Síndrome da fralda azul
ORPHA:94086· ICD-10 E70.8· Blue diaper syndrome
Definição
Erro inato raro do metabolismo caracterizado por diarreia de início precoce, febre, hipoglicemia recorrente, hipercalcemia com nefrocalcinose, acidose metabólica e indicanúria devido à degradação bacteriana do triptofano malabsorvido com produção excessiva de indol que, após oxidação em azul índigo, causa descoloração azulada de manchas de urina na fralda da criança afetada.
- Prevalência
- Unknown
- Idade de início
- Infancy, Neonatal