Síndrome de pañal azul
ORPHA:94086· ICD-10 E70.8· Blue diaper syndrome
Definición
Es un error congénito y poco frecuente del metabolismo caracterizado por diarrea de aparición precoz, fiebre, hipoglucemia recurrente, hipercalcemia con nefrocalcinosis, acidosis metabólica e indicanuria debido a la degradación bacteriana del triptófano mal absorbido con producción excesiva de indol que, tras la oxidación a azul índigo, provoca una coloración azulada de las manchas de orina en el pañal del bebé afectado.
- Prevalencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal