Blue-Diaper-Syndrom

Definition

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch früh einsetzenden Durchfall, Fieber, rezidivierende Hypoglykämie, Hyperkalzämie mit Nephrokalzinose, metabolische Azidose und Indikanurie gekennzeichnet ist, die auf den bakteriellen Abbau von schlecht resorbiertem Tryptophan mit übermäßiger Indolproduktion zurückzuführen ist, die bei Oxidation zu Indigoblau eine bläuliche Verfärbung der Urinflecken in der Windel des betroffenen Säuglings verursacht.