Blauwe luier-syndroom

Definitie

Een zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte, gekenmerkt door vroeg optredende diarree, koorts, recidiverende hypoglycemie, hypercalciëmie met nefrocalcinose, metabole acidose, en indicanurie door bacteriële degradatie van slecht opgenomen tryptofaan met excessieve productie van indool, die na oxidatie tot indigoblauw leidt tot blauwe verkleuring van urinevlekken in de luier van een getroffen zuigeling.