Autosomalna dominująca kwasica dystalnych kanalików nerkowych
ORPHA:93608· ICD-10 N25.8· Autosomal dominant distal renal tubular acidosis
Definicja
Rzadka, autosomalna dominująca postać kwasicy dystalnych kanalików nerkowych, charakteryzująca się hiperchloremiczną kwasicą metaboliczną, często, choć nie zawsze, związaną z hipokaliemią. Początek choroby przypada na okres dojrzewania lub na wiek dorosły, a początkowe objawy mogą obejmować wielomocz, nadmierne pragnienie, osłabienie mięśni i zmęczenie. Może również rozwinąć się osteomalacja lub osteopenia, hiperkalciuria, kamica nerkowa i wapnica nerek. Nie opisywano niewydolności nerek.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult