Acidose tubular renal distal autossómica dominante

Definição

"Forma rara, autossómica dominante, de acidose tubular renal distal, caracterizada por acidose metabólica hiperclorémica, frequentemente, mas nem sempre, associada à hipocalemia. O início da doença ocorre na adolescência ou na idade adulta e as manifestações iniciais podem incluir poliúria, polidipsia, fraqueza muscular e fadiga. Também poderá ocorrer osteomalácia ou osteopenia, hipercalciúria, nefrolitíase e nefrocalcinose. A insuficiência renal não foi descrita.