Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form

Definition

Eine autosomal-dominante Form der distalen renalen tubulären Azidose, die durch eine hyperchlorämische metabolische Azidose gekennzeichnet ist, die häufig, aber nicht immer mit Hypokaliämie einhergeht. Die Erkrankung beginnt in der Jugend oder im Erwachsenenalter und kann sich zunächst durch Polyurie, Polydipsie, Muskelschwäche und Müdigkeit äußern. Auch Osteomalazie oder Osteopenie, Hyperkalziurie, Nephrolithiasis und Nephrokalzinose können auftreten. Nierenversagen ist nicht beschrieben worden.