Acidosis tubular renal distal autosómica dominante

Definición

Es una forma poco frecuente de acidosis tubular renal distal autosómica dominante caracterizada por acidosis metabólica hiperclorémica que suele asociarse a hipopotasemia. La enfermedad debuta en la adolescencia o en la edad adulta y las manifestaciones iniciales pueden incluir poliuria, polidipsia, debilidad muscular y cansancio. También puede asociar osteomalacia u osteopenia, hipercalciuria, nefrolitiasis y nefrocalcinosis. No se ha descrito insuficiencia renal.