Autosomaal dominante distale renale tubulaire acidose

Definitie

Een zeldzame autosomaal dominante vorm van distale renale tubulaire acidose, gekenmerkt door hyperchloremische metabole acidose die vaak maar niet altijd is geassocieerd met hypokaliëmie. De ziekte vangt aan in de adolescentie of volwassenheid, en initiële manifestaties zijn onder meer polyurie, polydipsie, spierzwakte en vermoeidheid. Osteomalacie of osteopenie, hypercalciurie, nefrolithiasis en nefrocalcinose kunnen ook ontwikkelen. Nierfalen werd niet beschreven.