Krzywica hipokalcemiczna oporna na witaminę D
ORPHA:93160· ICD-10 E83.3· Hypocalcemic vitamin D-resistant rickets
Definicja
Rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie metabolizmu witaminy D, charakteryzujące się hipokalcemią, ciężką krzywicą i łysieniem (w większości przypadków).
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal