Raquitismo hipocalcémico resistente a la vitamina D
ORPHA:93160· ICD-10 E83.3· Hypocalcemic vitamin D-resistant rickets
Definición
Es un trastorno genético del metabolismo de la vitamina D poco frecuente caracterizado por hipocalcemia, raquitismo grave y en muchos casos alopecia.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal