Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D
ORPHA:93160· ICD-10 E83.3· Hypocalcemic vitamin D-resistant rickets
Définition
Trouble rare du métabolisme de la vitamine D d'origine génétique caractérisé par une hypocalcémie sévère entraînant une ostéomalacie et des déformations osseuses rachitiques, ainsi que par une hypophosphatémie modérée.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal