Raquitismo hipocalcémico vitamina D-resistente
ORPHA:93160· ICD-10 E83.3· Hypocalcemic vitamin D-resistant rickets
Definição
Doença genética rara do metabolismo da vitamina D, caracterizada por hipocalcemia, raquitismo grave e, em muitos casos, alopecia.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal