Hypocalciëmische vitamine D-resistente rachitis
ORPHA:93160· ICD-10 E83.3· Hypocalcemic vitamin D-resistant rickets
Definitie
Een zeldzame, genetische stoornis van metabolisme van vitamine D, gekenmerkt door hypocalciëmie, ernstige rachitis, en in vele gevallen alopecie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal