Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente
ORPHA:93160· ICD-10 E83.3· Hypocalcemic vitamin D-resistant rickets
Definition
Eine seltene genetische Störung des Vitamin-D-Stoffwechsels, die durch Hypokalzämie, schwere Rachitis und in vielen Fällen durch Alopezie gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal