Hiperammonemia spowodowana niedoborem syntetazy N-acetyloglutaminowej
ORPHA:927· ICD-10 E72.2· Hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- All ages