Hyperammoniëmie door deficiëntie van N-acetylglutamaatsynthetase
ORPHA:927· ICD-10 E72.2· Hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency
Definitie
Een zeldzame stoornis van metabolisme van ureumcyclus die gebrekkige detoxificatie van ammonium en synthese van arginine veroorzaakt, en gekenmerkt wordt door hyperammoniëmie met variabele ernst. Manifestaties gaan van neonatale presentatie van voedingsproblemen, braken, lethargie, tachypneu, convulsies en coma tot in de volwassenheid optredende hoofdpijn, vage gastro-intestinale symptomen, insulten, gedragsproblemen/psychiatrische problemen, verwardheid en lethargie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages