Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase

Définition

Trouble rare du métabolisme du cycle de l'urée à l'origine d'un défaut de détoxification de l'ammoniac et de synthèse de l'arginine, caractérisé par une hyperammoniémie de sévérité variable. Les manifestations vont d'une présentation néonatale avec difficultés à s'alimenter, vomissements, léthargie, tachypnée, convulsions et coma, à une présentation à l'âge adulte avec céphalées, symptômes gastro-intestinaux non spécifiques, convulsions, problèmes comportementaux/psychiatriques, confusion et léthargie.