Hiperamonemia por deficiencia de N-acetilglutamato sintasa

Definición

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo del ciclo de la urea que causa un déficit en la desintoxicación de amoníaco y la síntesis de arginina, caracterizado por hiperamonemia de gravedad variable. Las manifestaciones varían desde la presentación neonatal de problemas de alimentación, vómitos, letargia, taquipnea, convulsiones y coma, a dolores de cabeza de inicio en el adulto, síntomas digestivos vagos, crisis epilépticas, trastornos psiquiátricos/de la conducta, confusión y letargia.