Hiperamoniemia devida a deficiência de N-acetilglutamato sintetase
ORPHA:927· ICD-10 E72.2· Hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency
Definição
Doença rara do metabolismo do ciclo da ureia que causa défice na desintoxicação da amónia e na síntese de arginina, e é caracterizado por hiperamonemia de gravidade variável. As manifestações variam desde uma apresentação neonatal de dificuldades alimentares, vómitos, letargia, taquipnéia, convulsões e coma até dores de cabeça na idade adulta, sintomas gastrointestinais inespecíficos, convulsões, perturbações comportamentais/psiquiátricas, confusão e letargia.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- All ages