vitalwiki

Zespół łamliwego chromosomu X

ORPHA:908· ICD-10 Q99.2· Fragile X syndrome

Definicja

Rzadka choroba genetyczna związana z łagodną lub ciężką niepełnosprawnością intelektualną, która może być powiązana z zaburzeniami zachowania i charakterystycznymi cechami fizycznymi, w tym wysokim czołem, wydatnymi i dużymi uszami, nadmiernie ruchomymi stawami palców, płaskostopiem z ustawieniem w pronacji oraz makroorchidyzmem u nastolatków i dorosłych mężczyzn.

Częstość występowania
1-5 / 10 000
Dziedziczenie
X-linked dominant
Wiek zachorowania
Childhood, Infancy, Neonatal