Zespół łamliwego chromosomu X
ORPHA:908· ICD-10 Q99.2· Fragile X syndrome
Definicja
Rzadka choroba genetyczna związana z łagodną lub ciężką niepełnosprawnością intelektualną, która może być powiązana z zaburzeniami zachowania i charakterystycznymi cechami fizycznymi, w tym wysokim czołem, wydatnymi i dużymi uszami, nadmiernie ruchomymi stawami palców, płaskostopiem z ustawieniem w pronacji oraz makroorchidyzmem u nastolatków i dorosłych mężczyzn.
- Częstość występowania
- 1-5 / 10 000
- Dziedziczenie
- X-linked dominant
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy, Neonatal