Sindrome dell'X fragile
ORPHA:908· ICD-10 Q99.2· Fragile X syndrome
Definizione
La sindrome dell'X fragile (FXS) è una malattia genetica rara associata a disabilità intellettiva lieve-grave, disturbi comportamentali e dismorfismi caratteristici, che comprendono la fronte alta, le orecchie grandi e prominenti, l'iperestensibilità delle articolazioni delle dita delle mani, i piedi piatti con pronazione e, nei maschi adolescenti e adulti, il macroorchidismo.
- Prevalenza
- 1-5 / 10 000
- Trasmissione
- X-linked dominant
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal