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Síndrome X frágil

ORPHA:908· ICD-10 Q99.2· Fragile X syndrome

Definición

Es una enfermedad de origen genético poco frecuente que cursa con discapacidad intelectual de leve a grave, pudiendo asociar trastornos de conducta y rasgos físicos característicos incluyendo frente ancha, orejas prominentes y grandes, hiperextensibilidad de las articulaciones de los dedos de las manos, pies planos con pronación y, en varones adolescentes y adultos, macroorquidia.

Prevalencia
1-5 / 10 000
Herencia
X-linked dominant
Edad de inicio
Childhood, Infancy, Neonatal