Síndrome X frágil
ORPHA:908· ICD-10 Q99.2· Fragile X syndrome
Definición
Es una enfermedad de origen genético poco frecuente que cursa con discapacidad intelectual de leve a grave, pudiendo asociar trastornos de conducta y rasgos físicos característicos incluyendo frente ancha, orejas prominentes y grandes, hiperextensibilidad de las articulaciones de los dedos de las manos, pies planos con pronación y, en varones adolescentes y adultos, macroorquidia.
- Prevalencia
- 1-5 / 10 000
- Herencia
- X-linked dominant
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal