Fragiele-X-syndroom
ORPHA:908· ICD-10 Q99.2· Fragile X syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische ziekte, geassocieerd met milde tot ernstige intellectuele achterstand, die gepaard kan gaan met gedragsstoornissen en karakteristieke lichamelijke kenmerken waaronder hoog voorhoofd, afstaande en grote oren, hyperlaxiteit van vingergewrichten, platvoet met pronatie en, bij adolescente en volwassen mannen, macro-orchidie.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal