vitalwiki

Fragiele-X-syndroom

ORPHA:908· ICD-10 Q99.2· Fragile X syndrome

Definitie

Een zeldzame, genetische ziekte, geassocieerd met milde tot ernstige intellectuele achterstand, die gepaard kan gaan met gedragsstoornissen en karakteristieke lichamelijke kenmerken waaronder hoog voorhoofd, afstaande en grote oren, hyperlaxiteit van vingergewrichten, platvoet met pronatie en, bij adolescente en volwassen mannen, macro-orchidie.

Prevalentie
1-5 / 10 000
Overerving
X-linked dominant
Leeftijd van aanvang
Childhood, Infancy, Neonatal