Síndrome de X-frágil
ORPHA:908· ICD-10 Q99.2· Fragile X syndrome
Definição
A síndrome do X frágil (FXS) é uma doença genética rara associada a defice cognitivo ligeiro a grave, que pode estar associado a distúrbios comportamentais e características físicas tipicas.
- Prevalência
- 1-5 / 10 000
- Hereditariedade
- X-linked dominant
- Idade de início
- Childhood, Infancy, Neonatal