Zespół Parkesa i Webera
ORPHA:90307· ICD-10 Q87.2· Parkes Weber syndrome
Definicja
Rzadki wrodzony zespół złożonych malformacji naczyniowych charakteryzujący się przerostem kończyny (najczęściej dolnej) obejmującym kości i tkanki miękkie w połączeniu z malformacjami naczyń włosowatych, zwykle w postaci naczyniaków płaskich i licznych przetok tętniczo-żylnych z przeciekami tętniczo-żylnymi o dużym przepływie. To ostatnie może prowadzić do innych poważnych powikłań, w tym nieprawidłowych krwawień i niewydolności serca. Mogą również występować wady rozwojowe układu limfatycznego.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Not applicable
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal