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Syndrome de Parkes Weber

ORPHA:90307· ICD-10 Q87.2· Parkes Weber syndrome

Définition

Syndrome de malformation vasculaire complexe congénitale rare caractérisé par la croissance excessive d'un membre (le plus souvent une jambe), affectant les os et les tissus mous, en association avec des malformations capillaires prenant généralement la forme de taches de vin et de multiples fistules artérioveineuses avec dérivation artérioveineuse à haut débit. Ces dernières peuvent également entraîner d'autres complications sévères, dont des saignements anormaux et une insuffisance cardiaque. Des malformations lymphatiques peuvent également être présentes.

Prévalence
Unknown
Transmission
Autosomal dominant, Not applicable
Âge de début
Infancy, Neonatal