Syndroom van Parkes Weber
ORPHA:90307· ICD-10 Q87.2· Parkes Weber syndrome
Definitie
Een zeldzaam congenitaal syndroom van complexe vasculaire malformatie, gekenmerkt door overgroei van een ledemaat (meestal een been) met betrokkenheid van bot en weke delen, in associatie met capillaire malformaties, meestal in de vorm van wijnvlekken en multipele arterioveneuze fistels met arterioveneuze shunts met hoge bloedstroom. Dit laatste kan ook leiden tot ernstige complicaties waaronder abnormale bloeding en hartfalen. Malformaties van lymfestelsel kunnen ook aanwezig zijn.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal