Parkes-Weber-Syndrom
ORPHA:90307· ICD-10 Q87.2· Parkes Weber syndrome
Definition
Ein seltenes angeborenes komplexes vaskuläres Fehlbildungssyndrom, das durch ein Überwachstum einer Extremität (gewöhnlich eines Beines) mit Beteiligung von Knochen und Weichteilen gekennzeichnet ist, verbunden mit kapillären Fehlbildungen, gewöhnlich in Form von Feuermalen und multiplen arteriovenösen Fisteln mit arteriovenösem High-Flow-Shunt. Letztere können auch zu anderen schwerwiegenden Komplikationen wie abnormalen Blutungen und Herzinsuffizienz führen. Auch Lymphfehlbildungen können auftreten.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal